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α型地中海贫血可选择三代试管生小孩吗?

通过既往学习,我们知道地中海贫血分α-地贫和β-地贫两种类型。本期主要与大家分享α地贫相关的内容,先来看一组数据:广东、广西地区α-地贫人群携带率分别高达8.53%和17.55%。

这是个什么概念?相当于每12个广东人就有1个是α-地贫携带!每6个广西人就有1个是α-地贫携带!!

α地贫遗传方式是什么?

α地贫遗传方式的隐性的,不易被发现的。在我国人群中最常见的几种α地贫携带者结婚(父母不发病),后代患地贫的风险有多大:

1、最常见的α-地贫突变为东南亚型缺失突变(--SEA/),携带者缺失2个α珠蛋白基因。

夫妇双方同为(--SEA/)地贫突变携带者,胎儿有25%的几率缺失4个α珠蛋白基因,无α珠蛋白链表达。胎儿最终因缺氧水肿,无法正常出生。

2、还有一种常见的α-地贫突变为(-α3.7/)和(-α4.2/),携带者缺失1个α珠蛋白基因。

缺1个α基因的地贫携带者与缺2个α基因的地贫携带者(--SEA/)婚配,胎儿有25%的几率缺失3个α珠蛋白基因。胎儿为HbH病,出生后为中度/重度贫血患者,根据贫血轻重决定是否需要输血治疗。

三代试管婴儿技术,在源头阻断地中海贫血向子代遗传

备孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,应用第三代试管婴儿技术,筛除携带地贫致病基因胚胎,选择正常胚胎植入母体子宫,从源头阻断地贫的遗传,达到优生目的。

可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择第三代试管婴儿技术,通过“三代试管婴儿技术”即胚胎植入前遗传学检测技术(Preimplantation Genetic Testing,PGT),可在胚胎移植前分析判断胚胎是否遗传了来自父母遗传的地中海贫血相关基因,不仅可以筛查出正常的胚胎,更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎,种植到母亲的子宫。

如果需要确定更详细的地贫种类,需要做进一步的地贫筛查。但凡夫妻双方有一方是地贫,都建议做三代试管,确定基因点位,针对性的筛查问题基因。