地中海贫血如何通过三代试管技术来避免?

第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，是通过一系列先进的生殖医学技术来避免遗传疾病的传递，包括地中海贫血。

什么是地中海贫血?

地中海贫血(简称“地贫”)：又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血。

地中海贫血是遗传性溶血性疾病，在我国南方高发，分静止型、轻型、中间型和重型四种类型，以α和β地中海贫血常见。目前治疗费用高昂，未找到普及且有效的治疗方法。孕前检查及产前检查重要。第三代试管婴儿技术可筛查数百种单基因遗传病和相互易位，在地中海贫血这类遗传病的优生中，应用广泛且准确率超过99.9999%。

1.“α地中海贫血”

静止型：只有1个α珠蛋白基因异常，无症状，大多红细胞形态正常。

轻型：有2个α珠蛋白基因异常，基本无症状或症状轻微，红细胞形态呈小细胞低色素改变，伴或不伴轻度贫血。

中间型：又称HbH病，有3个α珠蛋白基因异常，从婴儿期开始出现贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等症状，并逐渐进展。感染和药物(如氧化性药物)可加重溶血。

重型：有4个α珠蛋白基因异常，又称Hb Bart胎儿水肿综合征，大多数于妊娠期胎死宫内或娩出后短期内死亡，存活着多伴有重度贫血、全身重度水肿、胸腹水等。生存率很低。

2.“β地中海贫血”

轻型：无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。

中间型：多于幼童时出现症状，中度贫血，脾轻或中度肿大，可出现黄疸，骨骼有轻度改变。

重型：又称Cooley贫血，约50%婴儿在生后6个月内发病，逐渐进展为重度贫血，发育不良、黄疸、肝脾肿大等，其特殊面容表现为头颅变大、额部突起、两颊突出，鼻梁塌陷、眼距增宽。

孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。第三代试管婴儿可以筛查数百种单基因遗传病和相互易位(包括罗氏易位、平衡易位)，地中海贫血是所有遗传病优生中经较常见的，地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以孕前检查及产前检查尤其重要。

婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查是降低重型地贫患儿出生率的有效措施。产前地贫筛查可以通过血常规检查、血红蛋白电泳等简便方法进行，如果结果提示“地贫可疑”，再进行地贫基因检测，以确定及明确地贫类型。

如果夫妻双方均为地贫基因携带者，应利用产前诊断技术(如第三代试管婴儿移植前胚胎诊断)，于孕期的不同阶段，分别采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，通过基因诊断方法检测胎儿地贫缺陷基因。