女性携带血友病基因可做三代试管生孩子吗?
血友病是一种遗传性疾病,由于该病为X连锁隐性遗传,导致发病的患者通常是男性,而女性患者非常罕见。只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为携带者,携带者虽然不发病,却有可能把致病基因传给下代。
为有效预防血友病患儿的出生,避免给患者及其家庭带来痛苦和经济负担,很多血友病携带者家庭会考虑做试管婴儿——血友病携带者想要生育健康孩子只能通过第三代试管婴儿技术,主要是因为第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传学筛查和诊断性质。
第三代试管婴儿的核心技术PGT,对早期胚胎进行染色体数目和结果异常的检测,确定胚胎是否有患病基因,然后在众多胚胎中,挑选出健康疾病基因的胚胎植入到母体子宫内,来防止血友病传递。
以目前的第三代试管婴儿技术可以阻止下一代遗传血友病,但需要注意一点,需要所有胚胎中要有健康的胚胎才可以移植,如果所有胚胎都是有疾病基因的,需要进行二次促排,通过这种方式获得更多的卵子培育成胚胎。
第三代试管婴儿的核心技术PGT,对早期胚胎进行染色体数目和结果异常的检测,确定胚胎是否有患病基因,然后在众多胚胎中,挑选出健康疾病基因的胚胎植入到母体子宫内,来防止血友病传递。
所以如有家族遗传病史的夫妇,更适合通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术,对包括血友病在内的基因染色体疾病进行预防。因为第三代试管婴儿技术可以针对囊胚的23对染色体进行全面筛查,有效避免染色体异常和125种家族遗传病。
“第三代试管婴儿”(PGT)的主要适应症有以下几大类:
1.染色体异常。包括:平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等 。
2.单基因遗传病。常见的单基因遗传病包括但不仅限于:血友病、地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。
3.高龄女性、不明原因的反复自然流产,不明原因的反复种植失败。
血友病预防胜于治疗:
每一个血友病患儿的出生,让每个家庭不仅仅承受着经济负担,还要随时面对孩子可能会离世的悲伤。相比用高昂的药物治疗,预防显得尤其重要。
对于已明确病因的遗传性疾病来说,“第三代试管婴儿”近似于“治未病”,将病魔扼杀在萌生之前,从源头上避免缺陷胚胎的种植。