染色体异位做三代试管如何有效应对?
染色体异位做三代试管如何有效应对?染色体异位可以通过三代试管来有效规避,但前提是先做好相关检查,明确染色体异位的具体情况,根据个体差异制定适合的方案。
亚太国际生殖医院生殖专家表示:在复杂多样的不孕不育领域中,如果准父母患有【染色体平衡易位】,那么通过第一、二代试管技术助孕是很难得到有效解决的,此时第三代试管婴儿技术也便显现出了自身特有的技术优势。
什么是染色体易位?
人类具有23对染色体,第1至22对为常染色体,为男性和女性所共有。第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。染色体的数量、结构是相对恒定的,多一点不行,少一点不行,排列顺序错误了也不行。染色体易位是最常见的染色体异常重排,是指染色体之间发生片段互换,包括相互易位和罗氏易位两种类型。
1、相互易位
相互易位是指2条或2条以上非同源染色体分别发生断裂,断裂片段互相交换并重接。如果断裂点未破坏有功能的基因,交换重接后也没有遗传物质的增加或丢失,那么携带者本身的生长发育基本正常,就像小王一样。但在结婚有备孕计划后,就可能会遇到生育困难,比如不孕不育、复发性流产或胎儿染色体异常等。
这是因为相互易位携带者产生的精子或卵子中,大部分都会携带异常结构的染色体,伴有遗传物质的增加或丢失。
2、罗氏易位
罗氏易位指发生在近端着丝粒染色体组之间或组内的一种易位,在正常人群中发病率为0.12%-1%。当2个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或附近发生断裂后,其短臂发生丢失,两者的长臂接合在一起,形成一条衍生染色体。由于近端着丝粒染色体短臂上的遗传基因不多,遗传效应一般不明显,因此罗氏易位携带者虽2条染色体并成1条染色体,但生长发育可正常。然而,生育依然是罗氏易位携带者的“人生难题”。
男性罗氏易位携带者常常表现为生精障碍、不育等,女性携带者则会遇到复发性流产、胎儿畸形的困扰。
关于染色体平衡易位的健康孕育难题,通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术便可得到有效解决。该技术能够全面检测囊胚中23对染色体,有效杜绝染色体异常与众多遗传性疾病,实现健康优生。
染色体平衡易位的具体操作如下:
01.根据女性的年龄、卵巢功能、基础卵泡数量、激素水平等身体各方面指标来制定专属的促排卵方案。需要女方在月经来临的第2天进行验血和阴超检查,如果雌激素小于70、FSH小于10且无优势卵泡出现,便使用天然、无副作用的药物进行促排卵。
02.根据女性的年龄、卵巢功能、基础卵泡数量、激素水平等身体各方面指标来制定专属的促排卵方案。需要女方在月经来临的第2天进行验血和阴超检查,如果雌激素小于70、FSH小于10且无优势卵泡出现,便使用天然、无副作用的药物进行促排卵。
亚太国际生殖医院温馨提示:夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等,均为三代试管的适应证。PGT测胚胎染色体,可减少复发性流产、生育异常患儿给染色体易位夫妇带来的生理及心理痛苦,帮助许多“历经磨难”的患者生育健康的孩子。