血友病携带者如何生出健康宝宝?

血友病携带者如何生出健康宝宝?亚太国际生殖医院提示：为有效预防血友病患儿的出生，避免给患者及其家庭带来痛苦和经济负担，很多血友病携带者家庭会考虑做试管婴儿。

血友病是一种遗传性疾病，由于该病为X连锁隐性遗传，导致发病的患者通常是男性，而女性患者非常罕见。只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为携带者，携带者虽然不发病，却有可能把致病基因传给下代。

血友病按缺乏凝血因子种类分为血友病A，血友病B，血友病C。血友病A和血友病B是性连锁隐性遗传，女性传递，男性发病，血友病C是常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。

血友病是一组X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，理论上，女性携带者的子代中：女性50%为携带者，50%为正常;男性50%为血友病患者，50%为正常。男性血友病患者的子代中：女性均为携带者，男性均为正常。

(1)患病男性与正常女性生育，子女中男孩均正常，女孩均为携带者。

(2)正常男性与携带者女性生育，子女中男孩50%为患者，女孩50%为携带者。

(3)患病男性与携带者女性生育，男孩50%为患者;女孩50%为患者，50%为携带者。

(4)患病男性与患病女性生育，子女均为患者，但此情况极为罕见。

血友病临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，常在儿童期起病，反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。目前的治疗能有效降低致残率、提升生活质量，但却无法完全根治。

第三代试管婴儿技术有效阻断血友病风险

血友病携带者想要生育健康孩子只能通过第三代试管婴儿技术，主要是因为第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传学筛查和诊断性质。第三代试管婴儿的核心技术PGT，对早期胚胎进行染色体数目和结果异常的检测，确定胚胎是否有患病基因，然后在众多胚胎中，挑选出健康疾病基因的胚胎植入到母体子宫内，来防止血友病传递。

目前的第三代试管婴儿技术可以阻止下一代遗传血友病，但需要注意一点，需要所有胚胎中要有健康的胚胎才可以移植，如果所有胚胎都是有疾病基因的，需要进行二次促排，通过这种方式获得更多的卵子培育成胚胎。