胎儿检出“超雄综合征”要不要留?
近日,四川一胎儿在医院检出“嵌合体超雄综合征”,引发网友激烈讨论和关注。
7月20日,家属回应:纠结了一个月决定终止妊娠,现已在医院。
胎儿检出“嵌合体超雄”引热议
根据这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示,她怀孕已经25+5周,临床症状描述:胎儿附属物异常,彩超提示羊水过多。结果解释:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其它复杂核型。
这位孕妈妈称得知结果后,自己心情很崩溃,上网求助网友自己应该怎么做。
网友看到检查结果之后很惊恐,有人将超雄综合征称为“恶魔基因”、“天生的坏种”,十几万人都劝妈妈把这个孩子打掉。并例举了很多超雄综合征孩子以后会出现的状况,如暴力、发育迟缓、犯罪、无法生育等。
超雄综合征是一种性染色体异常综合征,又被称为47,XYY综合征,即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一个Y染色体,属于一种特殊染色体变异性疾病,这种病症在男婴中的发生率为1:900。
超雄综合症的病因主要在于生殖细胞分裂过程中的非整倍体错误。也就是精子形成时发生问题,问题发生在减数分裂偶线期II(减数分裂第二期后期)时,便会使精子细胞有两条Y染色体。若该颗精子和卵子结合,胚胎细胞便会有2条Y染色体。
辅助生殖:三代试管技术染色体筛查
超雄综合症是一种性染色体异常导致的遗传疾病,我们除了积极做好孕前检查、产前检查外,针对需通过辅助生殖技术来孕育的人群,第三代试管技术,胚胎植入前的遗传学检测(PGT)就能有效规避染色体异常的胚胎。将存在 XYY综合征的染色体情况给排除掉,降低患超雄综合症的风险。挑选出健康优质的胚胎进行移植,从胎儿形成之初就做到优生优育。
第三代试管技术主要是用于优生优育,对植入母体子宫前的胚胎进行基因检测或染色体数目及结构异常的检测,挑选优质的囊胚进行移植,防止单基因病和染色体异常患儿出生的技术。
主要适用于染色体异常、单基因遗传病、不明原因反复自然流产、反复种植失败及高龄等人群。
如果是试管孕育,那么在胚胎植入前,通过第三代试管技术就能科学的筛出,有效避免患超雄综合症胎儿的风险,大大降低出生缺陷,做到优生优育。